Hemofilija

Hemofilija – tai labiausiai paplitusi paveldima liga, pasireiškianti dėl nepakankamo VIII, IX, XI krešėjimo faktorių aktyvumo, kai yra struktūrinių baltyminės faktorių dalies pokyčių. Iš visų paveldimų koagulopatijų vaikams dažniausiai būna hemofilija A – 70-78% (VIII faktoriaus deficitas), von Vilebrando (von Wilebrand) liga – 9-18% (VIII faktoriaus deficitas, lydimas trombocitų funkcijos sutrikimo), hemofilija B – 6-13% (trūksta IX krešėjimo faktoriaus).

Klinikinis hemofilijos lygis yra apibūdinamas kaip „sunkus“, kai pažeisto krešėjimo faktoriaus veikla yra mažesnė nei 1% normalios veiklos. Tai dažnai pasireiškia staigiu kraujavimu. Liga yra „lengvo“ pobūdžio, kai veikla yra didesnė nei 5% normalios veiklos, ir „vidutinio“ lygio, kai krešėjimo faktoriaus veikla yra tarp šių dviejų lygių. Apie 50% žmonių, sergančių hemofilija, ligos klinikinis lygis yra vidutinis arba sunkus, o tai dėl smarkaus kraujavimo reikalauja aktyvaus gydymo: keletą kartų per metus ar net keletą kartų per mėnesį. Sunki hemofilijos forma tampa dažniausiai pastebima jau pirmaisiais gyvenimo metais, iš karto, kai vaikas pradeda laisvai judėti. Kraujavimas į sąnarius (ypač atraminius, tokius kaip keliai, alkūnės ir klubai) kai kuriems žmonėms netgi po vidutinės traumos sukelia didelius skausmus ir dažnus sužalojimus bei gali būti sąnarių deformacijos ir sunkios negalios priežastis.

Kraujuoti gali ir raumenyse, ir minkštuosiuose audiniuose, be to, gali atsirasti smarkus skrandžio ir žarnų bei į pilvo ertmę kraujavimas. Toks kraujavimas gali baigtis mirtimi, o paviršiaus traumos, dantų traukimas arba chirurginės operacijos gali tapti nekontroliuojamo kraujavimo priežastimi.

Hemofilija A. Šia liga paprastai serga berniukai, mergaitės – labai retai. Moterys yra veiksmingo geno perdavėjos. X chromosomoje esantis hemofilijos genas perduodamas visoms ligonio dukterims ir jos tampa A hemofilijos perdavėjomis. Visi ligonio sūnūs esti sveiki, nes savo X chromosomą gauna iš sveikos motinos. Moterys, hemofilijos nešėjos, gali pagimdyti pusę berniukų, sergančių hemofilija, ir pusę mergaičių, hemofilijos nešėjų. Moterys, hemofilijos pernešėjos, hemofilija neserga, nes 2-oji X chromosoma užtikrina 1/4-1/2 VIII faktoriaus sintezės, o tokio kiekio užtenka normaliai hemostazei.

Hemofilija B. Ji atsiranda dėl paveldimo IX krešėjimo faktoriaus trūkumo. Ji yra paveldima tokiu pat būdu kaip ir hemofilija A, tačiau hemofilija B pasitaiko penkis kartus rečiau. Šią hemofilijos formą galima atskirti tik atlikus kraujo testą. Kartais ji dar vadinama „Christmas“ liga pagal pirmojo žmogaus, kuriam buvo nustatyta ši liga, pavardę. Klinikinės problemos yra tokios pat, kokios iškyla žmonėms, sergantiems hemofilija A.

Inhibitorinės hemofilijos formos. Daugelis pacientų, sergančių hemofilija A arba B, yra gydomi pakeičiant trūkstamus krešėjimo faktorius. Pastarieji gaunami iš sveikų žmonių kraujo plazmos arba susintetinami rekombinantinės genų inžinerijos būdu. Viena iš sunkiausių tokio gydymo komplikacijų yra „inhibitorių“ susidarymas. Inhibitoriai yra antikūnai prieš gydymui naudojamus „svetimus“ krešėjimo faktorius.

Inhibitorinių hemofilijos formų dažnis yra apytikriai 30% (hemofilija A) ir 3-5% (hemofilija B). Daugelis šių antikūnų susidaro vaikystėje. Inhibitorinių hemofilijos formų gydymas yra sudėtingas. Kliniškai šios formos nustatomos tuomet, kai gydant hemofiliją įprastais metodais negaunamas reikiamas rezultatas. Inhibitorių lygis matuojamas BETHESDA vienetais (BU).

Įgyta hemofilija. Ji pasitaiko maždaug vienam žmogui iš 1 000 000. Įgyta hemofilija susergama, kai iki tol neturėjusio krešėjimo sutrikimų žmogui staiga pradeda gamintis antikūnai faktoriams VII arba IX. Šio proceso priežastys dažniausiai nežinomos, tačiau kartais tai gali atsitikti nėštumo metu, sergant autoimunine liga arba vėžiu, vartojus kai kuriuos vaistus.

Pacientai su įgyta hemofilija gali patekti į ligoninę dėl ūmaus ir sunkaus kraujavimo, kurio dažniausiai nepavyksta sustabdyti gydant FVIII .